Dalla Diagnosi alla Terapia: Gestione del Carcinoma Mammario HR+/HER2- con Mutazioni di ESR1

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Il carcinoma mammario metastatico HR+/HER2-, precedentemente trattato con terapia endocrina, continua a rappresentare una significativa sfida terapeutica, nonostante l'introduzione di diverse opzioni terapeutiche che permettono il controllo della malattia, anche a lungo termine. È fondamentale sottolineare che la scelta del trattamento ottimale non può prescindere dalla profilazione molecolare della malattia, poiché le alterazioni genomiche, presenti in una parte significativa dei tumori, possono essere inibite farmacologicamente. Tra queste, le mutazioni del gene che codifica per il recettore estrogenico (ESR1) si riscontrano in circa il 40% delle pazienti e rappresentano un driver cruciale di resistenza alle terapie endocrine standard, rendendo il trattamento meno efficace e più complesso. Sebbene tali mutazioni siano state difficili da trattare, l’emergere di nuovi farmaci come gli inibitori orali del recettore estrogenico (SERD) offre nuove opportunità terapeutiche. L’elacestrant, in particolare, ha mostrato risultati promettenti nel trattamento dei tumori con mutazioni ESR1, offrendo una potenziale soluzione terapeutica per le pazienti che non rispondono più alle terapie endocrine tradizionali. Tuttavia, accanto alle innovazioni terapeutiche, è essenziale affrontare le difficoltà pratiche legate alla gestione della malattia, come la necessità di test genetici accurati e tempestivi. La diagnosi delle mutazioni di ESR1 comporta sfide logistiche, come la disponibilità e la tempistica dei test, oltre alla difficoltà nell’identificare e selezionare correttamente le pazienti da sottoporre all'analisi genetica.

Alla luce di queste evidenze e delle problematiche pratiche in gioco, l’evento ha lo scopo di creare un gruppo di miglioramento costituito da esperti regionali che esplorerà le questioni fondamentali relative all’algoritmo terapeutico ottimale per le pazienti con carcinoma mammario metastatico HR+/HER2- e mutazioni di ESR1. L’obiettivo è stimolare un confronto sui temi più rilevanti, come la definizione della malattia (endocrino-sensibilità vs endocrino-resistenza), le sequenze terapeutiche più appropriate e gli indicatori biologici utili a guidare il trattamento personalizzato. La condivisione di queste informazioni è cruciale per migliorare l’approccio terapeutico e garantire che le pazienti ricevano il miglior trattamento possibile, ottimizzando la gestione clinica del carcinoma mammario metastatico.

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